Definition: Brist på vitamin B12 oavsett etiologi och patogenes. Perniciös anemi avser B12-brist med anemi och att bristen har sitt ursprung i bristande parietalcellsfunktion (brist på IF-intrinsic factor) med en atrofisk gastrit. (Se avsnittet Kronisk gastrit i kapitel Mag- tarmsjukdomar).

Orsak: Vitamin B12-brist: Bristande näringsintag (ses ibland hos veganer - dock ovanligt och ej hos laktoveganer), anorektiker, brist på IF (intrinsicfactor) p.g.a. atrofisk gastrit eller gastrektomi, bristande upptag i tunntarmen vid t.ex. celiaki, Mb Crohn, bakteriell överväxt i tunntarmen, binnikemask, eller resektion av terminala ileum. Helicobacter pylori (som orsakat en kronisk gastrit). Läkemedel som metformin, levodopa, trimetoprim, salazopyrin, metotrexat, protonpumpshämmare (omdiskuterat) och biguanider. B12-brist vanligare vid autoimmuna sjukdomar (diabetes, tyreoideasjukdomar, RA, Sjögrens sjukdom, SLE, Addison, vitiligo m.fl). Graviditet sänker normatl halter B12 och höjer MMA. Viss hereditet.

Symtom/Status: Initialt symtomfrihet utan påverkan av blodvärdet. Successivt tillkommande trötthet, tungsveda, håravfall. Anemin(makrocytär)  kommer smygande och ger sällan symtom förrän vid mycket låga Hb. Senare en polyneuropatibild där debutsymtomen ofta är domningar och stickningar i fötterna. Nedsatt ytlig sensibilitet (monofilament) och vibrationssinne följt av nedsatta extremitetsreflexer och muskulär svaghet. Tungsveda kan var B12-brist liksom infertilitet hos män. Progress till nedsatt känsel, fumlighet, muskeltrötthet och pareser. CNS-symtom i form av depression, nedsatt minne, yrsel, nedsatt balans och demens. Autonoma dysfunktioner i senare skede (ortostatism, anhidros, impotens och blåsatoni).
OBS! att debutsymtomen vid B12 brist utan anemi kan vara neuropsykiatriska eller neurologiska. Bristen kan vara kopplad till en bild av nedsatt kognition. Omdiskuterat vilken roll bristen har vid en Alzheimers sjukdom eller vid vaskulär demens. Inga belägg att B12- terapi p.g.a. demenssjukdom skulle förbättra kognitiva symtom.

Utredning: S-B12, folsyra  (P-folat och B-folat) primärt. Vid S-B12 i ”gråzonen” mellan 125 – 250 pmol/l kompletteras med S-MMA.
För vidare utredning vid konstaterat lågt S-B12:
Hb,  S- pepsinogen, S- gastrin, S- transglutaminasantikroppar, S- Fe, S-transferrin, MCV, LPK, TPK.
Vid  perniciös anemi ses  lågt Hb, högt MCV, leukopeni och trombocytopeni.
 S-B12  < 125 pmol/l är det sannolikt att brist föreligger, 125-250 pmol/l kan innebära såväl brist som normalvärde, >250 pmol/l osannolikt med B12-brist Bärarproteinet transkobalamin som visar biologiskt tillgängligt B12 kommer troligen att i framtiden användas för provtagning. Kompletterande prover krävs; ffa S-MMA (metylmalonsyra). Ev S-homocystein:
 S-MMA <0,35 µmol/L innebär att sannolikheten för B12- brist är mycket liten.  S-MMA  > 0,75 µmol/L innebär stor sannolikhet för brist. S-MMA även höjt vid tyreoideasjukdom, njursvikt/sänkt njurfunktion som vid pat > 80 och vid graviditet. Vanlig mutation gör att c:a 10% av befolkningn har höjt MMA utan relation till B12- brist.
S- Homocystein är mer ospecifikt. Låg koncentration utesluter brist på såväl folater som B12.  Höjda värden finns -förutom vid B12- brist- även vid  nedsatt njurfunktion, B-2-, B6-,  folsyrebrist liksom vid stress, rökning, alkohol,  hög kaffekonsumtion. Även vid tyroideadysfunktion, kollagenoser, antikoagulantia, levodopa och antiepileptika.
S-pepsinogen är känslig markör för corpusatrofi och därigenom även för B 12- malabsorption. För detta talar S- pepsinogen < 25 µg/l.
S-gastrin stiger vid corpusatrofi, vid atrofisk gastrit och alltså för B 12- malabsorption. För detta talar S- gastrin > 75 pmol/l.

Vid atrofisk gastrit (förhöjt S-gastrin och lågt S-pepsinogen) = livslång B12 behandling.

I utredningen ingår också transglutaminas antikroppar och eventuellt en gastroskopi. (Se avsnittet Kronisk gastrit respektive Celiaki i kapitel Mag- tarmsjukdomar).

Vid nydiagnostiserad B12 brist tas alltid S-Fe och S-transferrin; vanligt med samtidig järnbrist.

Lågt B12-värde hos ung person kräver utredning!