Definition: Makrocytär blodsjukdom med leukopeni och trombocytopeni.

Orsak: Brist på vitamin B12. Denna brist orsakas av en atrofisk gastrit där parietalcellerna inte längre producerar tillräckligt med Intrinsic Factor (IF) som är nödvändigt för att vitamin B12  och folsyra skall kunna tas upp från födan. Bristen på vitamin B12 och folsyra leder till störd produktion av erytrocyter i benmärgen med bildning av megaloblaster som följd. Brist på IF ses också efter gastroektomi, vid bristande näringsintag (anorektiker) och vid bristande näringsupptag i tunntarmen (celiaki, Mb Crohn, bakteriell överväxt i tunntarmen, binnikemask, resektion av terminala ileum). Långvarig medicinering med t ex metformin, levodopa, trimetoprim, protonpumpshämmare och biguanider ger också vitamin B12-brist. Vitamin B12-brist är också vanligare vid diabetes, tyreoideasjukdomar, RA, Sjögrens sjukdom, SLE, Addison, vitiligo m.fl autoimmuna sjukdomar. Viss hereditet förekommer.

Symtom: Initialt symtomfrihet utan påverkan på Hb-värdet. Successivt tillkommer trötthet, tungsveda, håravfall. Anemin kommer smygande och ger sällan symtom förrän vid mycket låga Hb-värden. Så småningomen  polyneuropatibild där debutsymtomen ofta är domningar och stickningar i fötterna. Nedsatt ytlig sensibilitet och vibrationssinne följt av nedsatta extremitetsreflexer och muskulär svaghet. Progress till nedsatt känsel, fumlighet, muskeltrötthet och pareser. CNS-symtom i form av depression, nedsatt minne, yrsel, nedsatt balans och demens. Autonoma dysfunktioner i senare skede (ortostatism, anhidros, impotens och blåsatoni). OBS! att debutsymtomen vid B12-brist utan anemi kan vara såväl psykiatriska som neurologiska.

Diagnos: Klinisk bild med symtom enl ovan. Högt MCV > 98 fl. LPK< 3,5 109/L och TPK <145 109/L. Vitamin B12 <150 pmol/L. Om Vitamin B12 ligger mellan 100-300 pmol/l, komplettera utredningen med S-Metylmalonat som stiger vid vitamin B12-brist och S-Homocystein som stiger vid vitamin B12-brist och/eller folsyrebrist.
Tänk på att P-homocystein kan vara förhöjt vid vitamin B2-, vitamin B6-, vitamin B12- och folsyrebrist liksom vid stress, rökning, alkohol hög kaffekonsumtion och nedsatt njurfunktion. Metylmalonsyra kan vara förhöjt vid vitamin B12-brist, tyreoideasjukdom, njursvikt och vid graviditet.

Utredning: Hb, MCV, MCH, TRC, LPK, Vitamin B12, P-folat, B-folat, homocystein, S-metylmalonsyra, S-gastrin, S-pepsinogen. I utredningen ingår också endomysium, gliadinantikroppar och eventuellt gastroskopi.